La Unidad de Enfermedades Raras de Alicante ya ha atendido 1.160 consultas
Esta Unidad Multidisciplinar del Hospital General Universitario de es pionera en la Comunitat Valenciana
La Unidad del Hospital de Alicante forma parte del proyecto de red de centros de experiencia en enfermedad Rendu Osler WeberAlicante
El 65 por ciento de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas y discapacitantes
La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario de Alicante, coordinada por la doctora Rosario Sánchez, médico especialista de Medicina Interna, ofrece desde hace algo más de cinco años asistencia sanitaria integral y accesible a las personas afectadas por patologías minoritarias.
Desde noviembre de 2008 hasta la actualidad, por esta consulta, pionera en la Comunitat Valenciana, han pasado unos 231 pacientes. Esto ha generado 1.160 consultas. A los pacientes se les ha ofrecido una asistencia integral mediante un servicio especializado para atender a los alicantinos afectados por estas patologías. De esta forma, los pacientes adscritos al Departamento de Salud Alicante-Hospital General han podido evitar desplazamientos a otras comunidades para recibir tratamiento.
En la actualidad la Unidad atiende también a pacientes con determinadas enfermedades minoritarias de la Comunidad Valenciana y del resto de España, como en el caso de la enfermedad Rendu Osler y enfermedades del colágeno hereditarias. La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia suma, desde su puesta en marcha, un total de 231 primeras visitas y 949 visitas sucesivas.
El Hospital General de Alicante cuenta así con un modelo de atención ambulatoria que ofrece a los pacientes sin diagnóstico o ya diagnosticados con alguna enfermedad minoritaria pero que no recibían un seguimiento médico coordinado por un especialista. “Les ofrecemos un seguimiento coordinado específico y diseñado para cada patología diferente, así como derivación en caso de ser necesaria a otra unidad con más experiencia en la patología”, explica la doctora Rosario Sánchez, responsable de la Unidad.
Miles de enfermedades que afectan a unos cientos
Las enfermedades minoritarias afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y existen entre 6.000 y 8.000 patologías de este tipo conocidas. Unas miles de ellas afectan solo a unos cientos de personas en el mundo, son las denominadas enfermedades ultrararas.
No obstante, en la actualidad para alguna de estas enfermedades se dispone tanto de centros de atención específica como general. Es el caso del Hospital General Universitario de Alicante. También hay, en algunas patologías concretas, tratamientos que han cambiado el curso natural de estas enfermedades.
Hay que destacar que el 65 por ciento de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas y discapacitantes. Además, se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía.
Desde la Unidad aseguran que en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades minoritarias se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Red de centro de experiencia de Rendu Osler Weber
Durante los cinco años de actividad de la Unidad de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario de Alicante se ha trabajado para ir creciendo y mejorar en la atención y diagnóstico de sus pacientes.
En este sentido, la Unidad forma parte del proyecto de red de centro de experiencia en la enfermedad Rendu Osler Weber, enfermedad genética con herencia autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo y crecimiento anómalo de los vasos sanguíneos.
La Unidad ha participado en reuniones patrocinadas por el Centro de Biomédica en red CIBERER. El objetivo de este proyecto en red es mejorar el diagnóstico, manejo general y la continuidad de cuidados de los pacientes diagnosticados de esta patología y fomentar el desarrollo de actividades de investigación clínica y básica.
Difundiendo el conocimiento en enfermedades minoritarias
Uno de los objetivos de la Unidad es la divulgación del conocimiento actual en enfermedades minoritarias, siendo este punto fundamental para la sospecha diagnóstica y para el diagnóstico precoz e inicio de tratamientos, que pueden cambiar la historia natural desfavorable de alguna de estas enfermedades.
Ejemplo de lo anterior son las enfermedades lisosomales en las cuales un defecto genético en alguna de las enzimas lisosomales o de su entorno generan un cúmulo de precursores en el organismo, con manifestaciones clínicas diversas y graves. Con este objetivo, la Unidad ha organizado una serie de jornadas y seminarios.
En esta línea, el próximo mes de marzo se celebrará en el Hospital General Universitario de Alicante las primeras Jornadas sobre enfermedades lisosomales. Especialistas de los hospitales General Universitario de Alicante, Universitario y Politécnico La Fe, Doctor Peset y Virgen de los Lirios realizarán, el próximo 6 de marzo, una puesta en común sobre las enfermedades lisosomales con el objetivo de informar y homogeneizar los tratamientos de este tipo de enfermedad de baja prevalencia que, con un tratamiento, se puede cambiar el curso de la enfermedad.
