El Hospital de Elche organiza la II Jornada de detección genética de la hipercolesterolemia familiar
La Fundación Nacional de Hipercolesterolemia Familiar junto con la Unidad de Factores de Riesgo Vascular perteneciente al servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Elche, ha organizado una jornada de detección genética de esta patología que se desarrollará el próximo fin de semana en el centro ilicitano.
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético heredado que afecta a unos 100.000 españoles y que predispone a una marcada elevación de las cifras de colesterol desde el nacimiento con el consiguiente riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura. No obstante, se estima que sólo un 25% de los pacientes están diagnosticados. Sin embargo, con la detección precoz y el adecuado tratamiento se puede evitar la enfermedad cardiovascular. Así, los test genéticos proporcionan el diagnóstico de certeza y lo que es más importante, ayuda a la identificación de los familiares además de facilitar un mejor seguimiento del tratamiento.
Además en la Comunidad Valenciana el área que abarca la comarca del Bajo Vinalopó (siendo Elche su capital) y la del Bajo Segura es una de las zonas de mayor prevalencia y mayor grado de gravedad por lo que este tipo de iniciativas es de gran relevancia.
Se realizará un estudio genético a 100 familiares
La Dra. Mar Piedecausa, coordinadora de la Unidad de Factores de Riesgo del Hospital General Universitario de Elche del Servicio de Medicina Interna y una de las organizadoras del evento junto con el Dr. Alberto Martín Hidalgo, Jefe de Servicio de Medicina Interna, explica que "en el Hospital General Universitario de Elche tenemos un amplia experiencia en esta enfermedad, pues desde la Unidad Funcional de Factores de Riesgo Vascular con la coordinación del Servicio de Pediatría realizamos el diagnostico y el tratamiento de ésta desde hace 25 años. En los últimos 7 años efectuamos además el estudio genético. En Elche y comarca (Bajo Vinalopó) calculamos cerca de 600 casos, habiéndose detectado y controlado hasta la fecha tan sólo entorno a 150 pacientes, por lo que "queda mucho por hacer".
Actualmente, en el Departamento de Salud de Elche hay diagnosticados genéticamente 140 pacientes con esta patología familiar, una enfermedad con una prevalencia de 1 caso por cada 500 personas lo que deja patente que aún hay muchos usuarios que no están diagnosticados. Por ello, esta es la segunda ocasión en la que se realiza esta jornada que comenzará el viernes con una charla coloquio informativa para los pacientes y sus familiares y que continuará el fin de semana en el que se realizará un estudio rápido intensivo a 130 familiares de pacientes ya diagnosticados positivamente. El diagnóstico se llevará a cabo en base a la historia personal y familiar, examen físico, revisión de las concentraciones de colesterol aportadas por los pacientes y una extracción de sangre.
"Existen unos criterios clínicos y analíticos establecidos (CRITERIOS MEDPED) que se utilizan para obtener un diagnóstico de probabilidad y que posteriormente deben ser corroborados mediante diagnostico genético. Conocer el tipo de alteración genética es muy importante, ya que algunas mutaciones tienen el doble de riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular precoz que otras" ha manifestado la Dra. Piedecausa.
Importancia de la prevención
Esta jornada tiene gran relevancia si se tiene en cuenta que las personas con esta patología pueden presentar infartos en edad muy temprana, algo que se puede prevenir con este tipo de iniciativas y es que en palabras del Dr. Alberto Martín Hidalgo, "se trata de una manera de prevenir una enfermedad grave hereditaria y familiar a través del diagnóstico genético. A esto es necesario añadir que esta detección precoz también supone una ahorro económico sanitario importante ya que estas personas sufrirán de menos complicaciones, evitarán ser ingresados en centros hospitalarios etc…"
"Es muy importante por tanto realizar este diagnostico precoz, incluso desde la infancia, por ello es primordial la interrelación con el Servicio de Pediatría para la detección de probables casos, pues se trata del trastorno monogénico más común asociado a la enfermedad cardiovascular prematura (menores de 55 años) Está comprobado que el 50% de los varones y el 20% de las mujeres presentarán un episodio coronario agudo si no reciben tratamiento médico adecuado", ha concluido el especialista.
Por ello, la charla coloquio del viernes 12 de abril que se desarrollará a las 20:00 horas en salón de actos del Hospital ilicitano es de gran relevancia para informar a los pacientes y sus familiares de todo lo relativo a la enfermedad, resolver sus dudas y concienciarles de la importancia de un diagnóstico temprano de cara a prevenir la patología.
El evento del viernes será presidido por el Dr. Joaquín Lopez, Director Gerente del Departamento Elche- Hospital General y contará con la presencia del los Dr. Martín Hidalgo, la Dra Piedecausa y miembros del equipo directivo del Departamento tanto de Atención primaria como Hospitalaria. Además intervendrán expertos en esta patología y profesionales de gran prestigio nacional como el Dr. Pedro Mata Presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, el Dr. Rodrigo Alonso de la Fundación Jiménez Diaz de Madrid, además de algunos colaboradores de la Fundación y del equipo de investigación que dirige la Dra. Lina Badimon del Hospital Clinico de Barcelona.
