Una oncóloga del Provincial investiga en Estados Unidos el tratamiento de un tumor raro detectado en varios miembros de una familia castellonense

La doctora Isabel Tena, responsable de la Unidad de Consejo Genético del Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón, investiga en un centro estadounidense la prevención y tratamiento de un tumor raro que ha detectado en varios miembros de una familia de la provincia de Castellón.

El tipo de cáncer que la doctora Tena ha identificado dentro de una mutación genética familiar es el “Síndrome Paraganglioma-Feocromocitoma hereditario”, considerado raro por su escasa incidencia y difícil diagnóstico.

“De hecho, en términos médicos se le conoce como el gran simulador”, aseguró Tena, quien agregó que este sobrenombre se debe a que su presencia se detecta siempre junto a los ganglios simpáticos o parasimpáticos promoviendo una sobreactuación de los mismos, lo que significa que el cuerpo emite un nivel hormonal más abundante y que le provoca al individuo numerosas y diversas patologías que, en pocos casos se asocian a un cáncer.

El paciente puede presentar problemas psicológicos, cardíacos u otros síntomas que extrañamente se asocian a un cáncer. Es decir, simula otras enfermedades, de manera que, cuando realmente se detecta el tumor es, con mucha frecuencia, demasiado tarde.

La especialista ha conseguido identificar una familia que presenta la mutación genética que genera este síndrome, conocido científicamente como “gran deleción en el gen SDHB”. El descubrimiento es un gran hallazgo para la investigación y para su posterior tratamiento en los descendientes.

La detección de esta familia fue debido a la presencia de dos casos cercanos en el tiempo pero que, aparentemente, nada tenían que ver entre sí. Gracias a la inquietud investigadora de la doctora Tena, se descubrió una ascendencia familiar común vinculada en una séptima generación de ascendientes.

Gracias a este caso, actualmente se está tratando de identificar y detectar todo el árbol genealógico de aquellos antepasados que transmitieron la mutación genética a todos sus descendientes y que ahora, si lo supieran con tiempo suficiente, podrían prevenir su enfermedad o detectarla de manera tan precoz que su incidencia fuera mínima.

El director del Instituto Oncológico, Carlos Ferrer, consideró que “este hallazgo demuestra la buena labor desarrollada por la unidad de consejo genético del Hospital Provincial, corroborando el valor de la aportación de los estudios de consejo genético en la prevención de estas enfermedades”.

“Estos estudios -agregó el doctor Ferrer- permiten adelantarnos al desarrollo del cáncer, lo que redunda en un menor coste económico de los tratamientos y menor morbilidad para los pacientes”.

Apoyo de la Fundación
La Fundación del Hospital Provincial, encargada del desarrollo de la investigación médica del Consorcio, financia la estancia de la doctora Tena en el Instituto Nacional de la Salud de Betheseda, en el estado de Maryland.

En este Instituto comparte experiencia con el doctor Karel Pacak, el especialista más reconocido internacionalmente en el estudio de la transmisión genética de este tumor y que ha sido el promotor de la creación de los dos únicos centros de consejo genético de esta enfermedad rara, situados en Holanda y Alemania.

La estancia de la doctora Tena en Estados Unidos permitirá ofrecer a los pacientes con este tipo de anomalía genética un tratamiento específico, así como poder abordar su incidencia desde la base de datos oncológica más grande del mundo.