Familias noruegas y valencianas con el Síndrome de Noonan se reunieron en Calpe
Más de cuarenta afectados y familiares por el Síndrome de Noonan se reunieron el pasado sábado en Calpe para compartir experiencias y poner en común las actuaciones del movimiento asociativo en ambos países, así como las prestaciones sanitarias y sociales a las que tienen acceso. El encuentro, que tuvo lugar en la Casa de la Cultura de dicha localidad, en colaboración con el Casal de Asociaciones del Ayuntamiento de Calpe, acogió a once familias, cuyos miembros tenían edades comprendidas entre los 3 y los 74 años.
Los asistentes españoles, procedentes de las provincias de Alicante, Valencia y Castellón, forman parte de la asociación Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana, mientras que las familias noruegas son miembros de la asociación nacional de este síndrome, Noonan Foreningen. Entre los temas que se trataron, las familias noruegas explicaron su experiencia muy positiva con la hormona del crecimiento. Los niños afectados presentes en el encuentro llevaban entre 5 y 9 años con este tratamiento, superando sus expectativas. También expusieron su experiencia con el Centro de Referencia estatal para el Síndrome de Noonan, en el que trabajan de manera coordinada profesionales sanitarios, terapeutas y pedagogos.
Desde la asociación Síndrome de Noonan se abordó el creciente interés y la repercusión del trabajo de investigadores y especialistas españoles en esta enfermedad de baja prevalencia, la más frecuente de las denominadas rasopatías. Entre estas investigaciones figura la creación del primer ratón con síndrome de Noonan, impulsada desde el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que logró reducir y eliminar sus síntomas en la etapa prenatal, abriendo la puerta a tratamientos genéticos especializados.
Noonan Foreningen se constituyó en 1990 y representa a 500 miembros de 110 familias. Por su parte, Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana nació en 2015 y representa a 6 familias en la región. Forma parte de la Federación Española del Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS) y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Desde la asociación noruega se destacó el importante trabajo que han realizado las asociaciones de rasopatías en España en tan breve tiempo, en materia de sensibilización y difusión.
El síndrome de Noonan es una enfermedad de baja prevalencia, que aparece en 1 de entre 1000 a 2500 nacimientos, por herencia o mutación genética espontánea. Se caracteriza por la talla baja, rasgos faciales característicos, alteraciones óseo-musculares y dificultades de alimentación en la infancia, entre otras manifestaciones. Es la segunda causa de cardiopatía congénita tras el síndrome de Down. Su expresión llega a ser muy dispar, tanto en grado de afección como en diversidad de síntomas, requiriendo un diagnóstico y seguimiento interdisciplinar temprano.
