El Hospital General de Alicante investiga para mejorar la detección de pacientes con Síndrome de Lynch
El Síndrome de Lynch es la principal causa de cáncer de colon hereditario
Una técnica nueva en análisis de tejido tumoral permite distinguir ente casos familiares y esporádicos
La aportación de este grupo de investigadores, que recientemente ha sido publicada en la revista Journal of Molecular Diagnostics, ha sido el empleo de una nueva técnica de análisis del tejido tumoral que permite distinguir entre casos familiares y esporádicos, con la consiguiente mejora en la detección de casos con síndrome de Lynch. Además el estudio incluye un análisis de coste efectividad, en el que se demuestra que esta nueva técnica permite un ahorro de más del 60% en el coste de cada caso detectado.
“Los tumores debidos a este síndrome de cáncer hereditario tienen unas características moleculares particulares que permiten su identificación mediante técnicas especiales de laboratorio. Sin embargo estas características peculiares de los cánceres hereditarios pueden también aparecer en algunos cánceres de colon esporádicos”, explica el Dr. Jover.
El Síndrome de Lynch es la principal causa de cáncer de colon hereditario. Esta enfermedad suele provocar cáncer de colon y de útero en edades tempranas y es debida a la existencia de mutaciones en unos genes encargados de reparar errores en el ADN de las células.
El diagnóstico de este síndrome permite establecer estrategias de prevención que impiden la aparición de cáncer de colon o útero en los individuos afectos, además también permite identificar a familiares que puedan haber heredado esta alteración y que todavía no hayan manifestado la enfermedad, los cuales también pueden beneficiarse de estrategias preventivas.
Sin embargo, pese a su importancia, el síndrome de Lynch se encuentra con frecuencia infradiagnosticado y muchos casos de esta enfermedad pasan desapercibidos y son considerados como cánceres de colon esporádicos, con el consiguiente riesgo de aparición de nuevos cánceres en el paciente y sus familiares.
Este grupo de investigación, formado por investigadores de las Unidades de Gastroenterología y Anatomía Patológica del General de Alicante y de la Unidad de Investigación del General de Elche, ha publicado varios estudios en esta línea, algunos de ellos en revistas de gran relevancia internacional.
“En el momento actual este grupo cooperativo de trabajo en prevención del cáncer colorrectal continúa realizando estudios que permitan mejorar la identificación de individuos con riesgo alto de presentar cáncer colorrectal”, apunta el Dr. Jover.
